کشف گروه خونی جدید | MAL چیست و چرا اهمیت دارد؟

نمونه خون یک زن باردار که در سال ۱۹۷۲ گرفته شده بود، حاوی یک ویژگی بسیار نادر بود: سطح گلبول‌های قرمز او فاقد مولکولی بود که در تمام نمونه‌های خونی شناخته‌شده آن زمان وجود داشت. این نبود مرموز بیش از پنج دهه بعد، الهام‌بخش پژوهشگران بریتانیایی و اسرائیلی برای شناسایی یک سیستم کاملاً جدید از گروه خونی انسان شد. نتایج این کشف در سال ۲۰۲۴ منتشر شد.

لوئیز تیلی، متخصص خون‌شناسی از خدمات ملی سلامت بریتانیا، که نزدیک به دو دهه روی این مورد تحقیق کرده بود، اظهار داشت: «این کشف نتیجه سال‌ها تلاش تیمی است و اکنون می‌توانیم مراقبت بهتری از بیماران نادر اما بسیار حیاتی ارائه دهیم.»

اهمیت کشف گروه خونی جدید

اغلب مردم فقط با سیستم ABO (A، B، AB و O) و عامل Rh (مثبت یا منفی) آشنا هستند، اما در واقع انسان‌ها ده‌ها سیستم گروه خونی مختلف دارند. این سیستم‌ها بر اساس پروتئین‌ها و قندهای موجود روی سطح گلبول‌های قرمز تعریف می‌شوند و بدن از آن‌ها به‌عنوان «آنتی‌ژن» برای شناسایی سلول‌های خودی و غیرخودی استفاده می‌کند.

اگر آنتی‌ژن‌ها هنگام انتقال خون با هم مطابقت نداشته باشند، ممکن است واکنش‌های شدید و حتی مرگبار رخ دهد. بسیاری از گروه‌های خونی اصلی در اوایل قرن بیستم کشف شدند، اما برخی سیستم‌های نادر مانند Er در سال ۲۰۲۲ معرفی شدند. گروه خونی MAL نیز به همین دسته تعلق دارد.

گروه خونی MAL و آنتی‌ژن AnWj

در تحقیقات قبلی مشخص شد که بیش از ۹۹.۹٪ مردم جهان دارای آنتی‌ژنی به نام AnWj هستند. نمونه خون زن باردار سال ۱۹۷۲ فاقد این آنتی‌ژن بود.

آنتی‌ژن AnWj روی پروتئینی به نام MAL قرار دارد، که با میلین و لنفوسیت‌ها مرتبط است. پژوهشگران این سیستم خونی جدید را گروه MAL نامیدند. زمانی که هر دو نسخه ژن MAL در فرد جهش یافته باشند، شخص دارای گروه خونی AnWj-منفی می‌شود، همان وضعیت دیده شده در نمونه سال ۱۹۷۲.

تحقیقات بعدی سه بیمار دیگر را نشان داد که بدون جهش ژنتیکی نیز AnWj-منفی بودند، که حاکی از آن است برخی بیماری‌ها یا اختلالات خونی می‌توانند این آنتی‌ژن را سرکوب کنند.

تأیید نقش ژن MAL

برای تأیید اهمیت ژن MAL، پژوهشگران نسخه سالم ژن را به سلول‌های فاقد AnWj وارد کردند. نتیجه این بود که آنتی‌ژن AnWj دوباره ظاهر شد و نقش کلیدی ژن MAL در تولید این آنتی‌ژن به اثبات رسید.

پروتئین MAL در پایداری غشای سلولی و انتقال مواد داخل سلول اهمیت دارد. جالب این است که در نوزادان تازه متولدشده، آنتی‌ژن AnWj اولیه وجود ندارد و به تدریج پس از تولد ظاهر می‌شود. در تمامی بیماران AnWj-منفی بررسی‌شده، جهش ژنتیکی مشترکی یافت شد و هیچ ناهنجاری سلولی دیگری مرتبط نبود.

کاربرد بالینی کشف گروه خونی MAL

شناخت نشانگرهای ژنتیکی گروه خونی MAL به پزشکان امکان می‌دهد تشخیص دهند که ناهنجاری AnWj-منفی:

• یک ویژگی نادر ارثی است

• یا ناشی از سرکوب آنتی‌ژن به دلیل بیماری دیگر

این تشخیص می‌تواند از بروز واکنش‌های خطرناک در انتقال خون جلوگیری کند و مشکلات پنهان پزشکی را شناسایی کند.

🔹 ناهنجاری‌های خونی نادر می‌توانند پیامدهای جدی داشته باشند و هر چه دانش ما درباره آن‌ها افزایش یابد، جان افراد بیشتری حفظ می‌شود.

جمع‌بندی کوتاه

کشف گروه خونی نادر MAL با آنتی‌ژن AnWj-منفی، بیش از پنج دهه پس از نمونه خون ۱۹۷۲، امکان تشخیص بهتر بیماران و جلوگیری از واکنش‌های خطرناک در انتقال خون را فراهم کرده است.

منبع: سلامت نیوز